LOS OBJETIVOS DEL CURSO SON:
La Genética tiene una importancia cada vez mayor en la práctica de la Medicina y el número de pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico crece cada año de forma considerable. Este curso tiene como objetivo proporcionar conocimientos básicos en Genética Médica, que son necesarios para comprender las aplicaciones clínicas de la Genética hoy en día.
PROGRAMA
CONCEPTOS GENERALES DE GENÉTICA HUMANA
1.1 Estructura del genoma humano y mecanismos de expresión génica
Gen, cromosoma, replicación, transcripción traducción, exón, intrón, ADN, RNA, RNA mensajero, proteínas, splicing, regulación génica,..
1.2 Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas
Herencia, autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo, herencia mitocondrial, herencia multifactorial, imprinting,..
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA
2.1 Impacto de la Genética en la Medicina
Genética en Medicina, evolución de las técnicas genéticas,
2.2 Identificación y manejo clínico de pacientes con enfermedades genéticas
Dismofología, anomalías menores y mayores, pruebas de cribado genómico, consejo genético, opciones reproductivas, manejo médico, guías anticipatorias de salud
2.3 Enfermedades genéticas. Dismorfología y Teratogenia
Enfermedades genéticas y hereditarias, Dismorfología, teratología, síndrome, malformación, defectos congénitos, neonatología
2.4 Genética en Obstetricia y Ginecología Asesoramiento/consejo genético, asesoramiento preconcepcional, planificación familiar, consejo genético reproductivo, riesgo genético, transmisión de enfermedades genéticas
2.5 Asesoramiento Genético en la práctica clínica Asesoramiento/consejo genético, historia clínica y familiar, árbol genealógico, antecedentes, aspectos éticos y legales de los estudios genéticos, autonomía del paciente,..
2.6 Técnicas de Diagnóstico Citogenético Citogenética, cariotipo, cromosoma, bandeado, alteraciones estructurales, aneuploidías, translocaciones, inversiones, deleciones, FISH,...
2.7 Técnicas de Diagnóstico Molecular
Genética Molecular, extracción de ADN, PCR, clonación, secuenciación, RT-PCR, ,...
2.8 Técnicas de Diagnóstico Genómico
Genómica, MLPA, CGH, microarrays, Next Generation Sequencing, ...
2.9 Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias
Análisis de ligamiento, mapeo genético, clonación posicional, genes candidatos, nuevas tecnologías,..
APLICACIONES CLÍNICAS DE LA GENÉTICA
3.1 Diagnóstico genético del Retraso Mental Retraso mental, síndrome del cromosoma X frágil, Prader-Willy, Angelman, imprinting,
3.2 Diagnóstico Genético de enfermedades Neuromusculares
Enfermedades neuromusculares, distrofias musculares, Duchenne, distrofia de cinturas, facioescápulohumeral, Charcot Marie Tooth,
3.3 Diagnóstico Genético de enfermedades Neurosensoriales
Enfermedades neurosensoriales, Síndrome de Usher, retinitis pigmentosa, sorderas hereditarias,..
3.4 Diagnóstico Genético Prenatal
Estima de riesgos, indicaciones, técnicas invasivas, prenatal no invasivo, técnicas de diagnóstico prenatal, limitaciones, regulación,...
3.5 Diagnóstico Prenatal no Invasivo
Tecnologías de diagnóstico prenatal no invasivo, NIPD, ADN fetal circulante en sangre materna,
3.6 Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP, tecnologías, célula única, biopsia embrionaria,
3.7 Genética y Medicina Reproductiva
Medicina reproductiva, causas genéticas de infertilidad,
3.8 Regulación Epigenética y su Importancia Clínica Factores epigenéticos, metilación, imprinting, inactivación de genes
3.9 Genética del Cáncer
Cáncer, cáncer hereditario, síndromes de predisposión, estima de riesgos, oncogenes, genes supresores, genes de susceptibilidad,
3.10 Diagnóstico Genético de las Leucemias Agudas Neoplasias mieloides, leucemias, linfomas, translocaciones, neoplasias hematológicas, enfermedades proliferativas
3.11 Genética de las Cardiopatías Enfermedades cardíacas, miocardiopatías hereditarias
3.12 Genética de las enfermedades con alto riesgo cardiovascular
Enfermedades cardiovasculares, factores de riesgo, dislipè,mies, obesidad, hipertensión, diabetes
3.13 Medicina Personalizada y Farmacogenética Farmacogenética y farmacogenómica, medicina personalizada, biomarcadores, estratificación, respuesta farmacológica,..
3.14 Aspectos éticos y legales del diagnostico genético
Recomendaciones, calidad, validez clínica, ley de investigación biomè,dica, consentimiento informado, asesoramiento genético, principio de autonomia
3.15 Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras
Patogenia de las enfermedades raras, organismos modelo, modelos de enfermedad, búsqueda de tratamientos,...
3.16 Aplicaciones Bioinformáticas en Genética Biología computacional, Big data analysis, Data mining, bases de datos genómicas,
3.17 Desarrollo de tratamientos para enfermedades raras: medicamentos huérfanos Medicamentos huérfanos, legislación etapes de desarrollo,
3.18 Herramientas para la actualización de conocimientos en Genética Médica y en Genética Clínica
Bases de datos de genomas, genes, mutaciones y enfermedades, fuentes bilbiográficas, navegadores del genoma (Entrez genomes, UCSC Browser, Human Variome Project...), herramientas de comunicación médico-paciente web 2.0
Información Adicional
Requisitos de acceso Licenciados en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica o Biotecnología. Licenciados con un título superior en Ciencias de la SaludOtros cursos
