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Curso Certificado de Técnicas de Diagnóstico Genético de Universitat de València

Universitat de València

Universitat de València
Presencial Horario: Jueves y viernes de 16 a 19 h.
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Impartido en: Valencia

Temario


LOS OBJETIVOS DEL CURSO SON:



El objetivo de este curso teórico es presentar la diversidad de técnicas disponibles para el diagnóstico genético de enfermedades humanas, desde las técnicas de citogenética hasta las técnicas de diagnóstico molecular mediante secuenciación de ADN y ARN, incluyendo la secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing).





Programa



CONCEPTOS GENERALES DE GENÉTICA



1.1 Estructura de los ácidos nucleicos

Gen, cromosoma, replicación, exón, intrón, ADN, RNA, ,..

1.2 Genoma humano y mecanismos de expresión génica

Cromosomas, mitosis, meiosis, transcripción traducción, RNA mensajero,



EXTRACCIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS



2.1 Obtención de ADN y ARN a partir de muestras biológicas

Lisis, purificación, precipitación ADN, RNA, cuantificación, pureza, absorbancia

2.2 Sistemas automatizados para la extracción de ácidos nucleicos

Lisis, purificación, precipitación ADN, RNA, cuantificación, resina, partícula magneticas



REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA



3.1 Fundamentos de la PCR

Hibridación, desnaturalización, elongación, Taq polimerasa, dNTPs, cebadores, magnesio, Tm, ciclos, ADN molde, amplificación, termociclador

3.2 PCR a tiempo real

Hibridación, desnaturalización, elongación, Taq polimerasa, fluorescencia, cebadores, sondas TaqMan, sondas FRET, sondas Molecular Beacon, SybrGreen, curva de melting

3.3 Cuantificación mediante PCR a tiempo real Cuantificación absoluta, cuantificación relativa, estándares, pendiente, R2, Ct

3.4 Genotipado mediante PCR a tiempo real SNP, sondas TaqMan, sondas FRET, curva de melting, HRM

3.5 Aplicaciones específicas de la PCR

MLPA, microsatélites, PCR digital, TP-PCR, mutaciones dinámicas

3.6 Plataformas de alto rendimiento

SNP, genotipado,PCR a tiempo real, pirosecuenciación, olor rofotometría de masas, fluorescencia



SECUENCIACIÓN DE ÁCIDOS NÚCLEICOS



4.1 Bases moleculares de la secuenciación de ADN Sanger

Sanger, polimerasa, cebador, dNTPs, ddNTPs, termociclador, electroforesis capilar

4.2 Aplicación de la secuenciación en el diagnóstico genético

Diagnóstico, enfermedad genética, mutación, polimorfismo, homocigoto, heterocigoto, deleción, inserción, exón, splicing

4.3 NGS: Bases moleculares de la Pirosecuenciación ADN, pirosecuenciación, Roche, PCR en emulsión, luminiscencia, luciferasa, adaptadores, bead

4.4 Resecuenciación mediante NGS

Preparación de librerías, amplificación, purificación, adaptadores, secuenciación, profundidad, cobertura, SNPs,

4.5 NGS: Bases moleculares de la secuenciación en puente

ADN, clusters, adaptadores, flowcell, Illumina, terminadores reversibles, pass-filter, densidad, index, fluoróforos, laser, NGS.

4.6 RNA-Seq

Preparación de librerías, transcriptoma, expresión diferencial, isoformas, SNPs,

NGS: Bases moleculares de la secuenciación mediante hibridación ADN, hibridación, sondas, PCR en emulsión, olor-space, adaptadores, SOLID, ligasa, NGS.

4.8 Secuenciación de exomas

Preparación de librerías, captura, exoma, genoma, cobertura

4.9 Analisis Bioinformatico I

Calidad de secuencias, duplicados de PCR, Q30, Q20,

4.10 Analisis Bioinformatico II

Alineamiento, FastQ, BAM, SAM, VCF, variantes,



TÉCNICAS CITOGENÉTICAS Y OTRAS APLICACIONES



5.1 Técnicas de Citogenética

Citogenética, cariotipo, cromosoma, bandeado, alteraciones estructurales, aneuploidías, translocaciones, inversiones, deleciones, FISH

5.2 Técnicas de moleculares de diagnóstico genómico Genómica, MLPA, CGH, microarrays, Next Generation Sequencing

5.3 Array de expresíon y genotipado

Hibridación, ADN, RNA, isoformas, SNPs, CNVs, GWAS, perdida de heterocigosidad

5.4 Técnicas en diagnóstico prenatal

Estima de riesgos, indicaciones, técnicas invasivas, prenatal no invasivo, técnicas de diagnóstico prenatal, limitaciones

5.5 Técnicas en diagnóstico preimplatacional DGP, tecnologías, célula única, biopsia embrionaria

5.6 Técnicas en análisis epigénetico

Regulación epigenética, modificación de histonas, metilación del ADN, expresión de miRNAs, pirosecuenciación, ChiP



PRÁCTICAS DE LABORATORIO

Información Adicional

Requisitos de acceso



  • Licenciados en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica o Biotecnología


  • Licenciados con un título superior en Ciencias de la Salud


  • Estudiantes de último curso de las licenciaturas previamente indicadas

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