Descripción
OBJETIVOS FORMATIVOS
El objetivos fundamental es formar profesionales que se dediquen a la Genética Clínica o Médica tanto desde el punto de vista de diagnóstico y consejo genético como el de la realización de pruebas genéticas diagnósticas y/o de investigación clínica. El plan docente es un corpus enfocado a la asistencia clínica y dividido en varias asignaturas que van desde una introducción básica a las aplicaciones concretas en diagnóstico clínico, y laboratorio citogenético y molecular, incluyendo las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, todo ello bajo un enfoque multidisciplinario.
COMPETENCIAS A ADQUIRIR
Las competencias que deberá adquirir el estudiante son: Realizar una historia clínica construir un árbol genealógico Hacer una exploración dismorfológica completa. Objetivar y medir las malformaciones. Hacer un diagnóstico diferencial utilizando bases de datos. Toma de decisiones sobre diagnóstico molecular. Calcular un consejo genético. Comunicar oralmente el consejo genético. Hacer cultivos celulares de sangre y, y tejidos, incluido líquido amniótico. Analizar metafases al microscopio. Construir y analizar un cariotipo. Extracción de ADN y ARN. Técnicas de PCR. Técnicas de secuenciación. Principios de técnicas de genómica masiva.
DIRIGIDO A
Grados y licenciaturas biosanitarias: Médicos, Biólogos, Bioquímicos, Farmacéuticos, Veterinarios.
Temario
TEMARIO
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA. GENÉTICA MÉDICA APLICADA
Bases de la Genética mendeliana.
Anamnesis, árbolgenealógico, dismorfología y teratogénesis.
Bases de la Genética molecular. Diagnóstico prenatal.
Genética forense.
Terapia génica.
CITOGENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR
Citogenética convencional y molecular.
Síndromes cromosómicos.
Arrays de CGH y variación de número de copias.
ALTERACIONES SISTÉMICAS
Genética de enfermedades sistémicas en Pediatría, Neurología,
Cardiología, Oftalmología, Otorrinolaringología, etc.
ONCOGENÉTICA, GENOTOXICOLOGÍA
Bases de la oncogenética.
Cáncer hereditario y familiar: colon, mama.
Genotoxicología y su impacto en la patología humana.
PRÁCTICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Y CONSEJO GENÉTICO
Prácticas de diagnóstico molecular incluyendo herramientas de secuenciación sanger, arrays y NGS. Prácticas de cálculo y emisión de consejo genético.
MEMORIA FIN DE CURSO
