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Postgrado en Técnicas de Diagnóstico Genético. 1.ª Edición. del centro Universitat de València

Programa de Postgrado en Técnicas de Diagnóstico Genético. 1.ª Edición.

Modalidad: Presencial
Localización: Valencia

Temario

Requisitos de acceso

Licenciados en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica o Biotecnología. Licenciados con un título superior en Ciencias de la Salud

Técnicos de Laboratorio



Temario

CONCEPTOS GENERALES DE GENÉTICA MOLECULAR

1.1 Estructura de los ácidos nucleicos

Gen.cromosoma. replicación.exón. intrón. ADN. RNA. ...

1 .2 Genoma humano y mecanismos de expresión génica

Cromosomas.mitosis.meiosis.transcripción traducción.RNA mensajero



EXTRACCIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS

2.1 Obtención de ADN y ARN a partir de muestras biológicas

Lisis. purificación.precipitación ADN.RNA. cuantificación. pureza. absorbancia

2.2 Sistemas automatizados para la extracción de ácidos nucleicos

Lisis. purificación.precipi tación ADN. RNA. cuantificación. resina. partícula magnéticas



REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA

3.1 Fundamentos de la PCR Hibridación.desnaturalización.elongación.Taq polimerasa. dNTPs. cebadores. magnesio.Tm. ciclos. ADN molde.amplificación.tcrmociclador

3.2 PCR a tiempo real

Hibridación.desnatural ización.elongación. Taq polimerasa. fluorescencia.

cebadores.sondas TaqMan. sondas FRET.sondas Molecular Beacon. SybrGrcen. curva de melting

3.3 Cuantificación mediante PCR a tiempo real Cuantificación absol uta. cuantificación relativa. estándares.pendiente.R2.Ct

3.4 Genotipado mediante PCR a tiempo real SNP.sondas TaqMan.sondas

FRET.curva de melti ng. HRM

3.5 Aplicaciones especificas de la PCR

MLPA. microsatélites. PCR digitaL TP-PCR. mutaciones dinámicas

3.6 Plataformas de alto rendimiento

SNP.gcnotipado.PCR a tiempo real. pirosecuenciación. olor rofotometría de masas.fluorescencia



SECUENCIACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS

4.1 Bases moleculares de la secucnciación de ADN Sanger

Sanger. polimerasa. cebador.dNTPs. ddNTPs.tcrmociclador.clectroforesis

capilar

4.2 Aplicación de la secuenciación en el diagnóstico genético Diagnóstico. enfermedad genética. mutación.polimorfismo.homocigoto. hcterocigoto.dclcción. inserción.cxón.splici ng

4.3 NGS:Bases moleculares de la Pirosecuenciación ADN.

pi rosecucnciación.Rochc. PCR en emulsión. lu miniscencia. luciferasa.

adaptadores.bcad

4.4 Resecuenciación mediante NGS

Preparación de librerías. amplificación. purificación.adaptadores. sccucnciación.profundidad. cobertura.SNPs.

4.5 NGS:Bases moleculares de la secuenciación en puente

ADN. clusters.adaptadores.flowcell. Dlumina. termi nadores reversi bles. pass-filter. densidad. index. tluoróforos.laser. NGS.

4.6 RNA-Scq

NGS: Bases moleculares de la secuenciación mediante hibridación ADN.

hibridación.sondas.PCR en emulsión. olor-space.adaptadores.SOLID. l igasa NGS.

4.8 Secuenciación de exornas

Preparación de librerías. captura exorna genoma. cobertura

4.9 Analisis Bioinfonnatico l

Calidad de secuencias. duplicados de PCR.Q30.Q20.

4.10 Analisis Bioinfonnatico Il

Al ineamiento. FastQ. BAM. SAM. VCF.variantes.



TÉCNICAS CITOGCNÉTICAS Y OTRAS APLICACIONES



5.1 Conceptos básicos de Citogenética

Citogenética. cariotipo. cromosoma bandeado. alteraciones estructurales. aneuploidías.translocaciones.inversiones. deleciones.FISH

5.2 Aplicaciones Clínicas de la Citogcnética

5.3 Técnicas de moleculares de diagnóstico genómico Gcnómica MLPA._ CGH. microarrays. Ncxt Gcncration Sequencing

5.4 Array de cxpresíon y genot ipado

Hibridación.ADN. RNA._ isofonnas.SNPs.CNVs.GWAS. perdida de hcterocigosidad

5.5 Técnicas en diagnóstico prenatal

Estima de riesgos. indicaciones.técnicas invasivas. prenatal no invasivo. técnicas de diagnóstico prenatal.limitaciones

5.6 Técnicas en diagnóstico prcimplatacional DGP. tecnologías.célula única biopsia embrionaria

PRÁCTICAS DE LABORATORIO



Prácticas de laboratorio

Información Adicional

Horario

Teoría: del 8 al 12 de febrero de 2016 de 9 a 14 h. y de 16 a 18 h. Práctica: 180 horas de estancia en centros o Instituciones colaboradores



12,00 Créditos ECTS
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