Esta formación tiene como objetivo proporcionarte los conocimientos necesarios sobre enfermedades genéticas, catalogadas como raras o minoritarias, que afectan a pacientes pediátricos. Por lo general, estas patologías presentan diagnósticos difíciles y tardíos, ya menudo requieren tratamientos extensos y complejos. La divulgación de información relacionada con estas enfermedades es esencial, ya que su identificación y diagnóstico exigen la intervención de especialistas con un alto nivel de conocimientos, dado que aún persiste un elevado desconocimiento sobre las mismas.
Exploraremos temas generales relacionados con la genética, los tratamientos y las afectaciones en ciertas áreas, con el objetivo de lograr una aproximación integral que contribuya a mejorar el diagnóstico diferencial de estas enfermedades.
Módulo 1. Introducción y fisiopatología de las enfermedades autoinflamatorias
1.1. Enfermedades autoinflamatorias: definición, perspectiva histórica y clasificación
1.2. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamasoma
1.3. Enfermedades autoinflamatorias medidas por la vía de NF-?B
1.4. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I
Módulo 2. Enfermedades autoinflamatorias monogénicas más frecuentes
2.1. Fiebre mediterránea familiar
2.2. Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF
2.3. Deficiencias de mevalonato kinasa: aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IGD y fiebre periódica
2.4. Síndromes periódicos asociados a criopirina
Módulo 3. Enfermedades autoinflamatorias monogénicas menos frecuentes
3.1. Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1: síndrome de PAPA e hiperzincemia e hipercalprotectinemia
3.2. Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 / Deficiencia del antagonista del receptor de IL-36 o psoriasis pustular generalizada
3.3. Artritis granulomatosas pediátricas: síndrome de blau y sarcoidosis de inicio precoz
3.4. Deficiencia de adenosin deaminasa 2
3.5. Síndrome de CANDLE, síndrome de SAVI y otras interferonopatías
3.6. Síndrome de Majeed / Urticaria vibratoria
3.7. Haploinsuficiencia de A20 / Otulipenia
3.8. Enfermedad asociada a NRLP12 (FCAS-2) / Enfermedad asociada a NLRC4 (FCAS-4) / Síndrome de PLAID(FCAS-3) / Síndrome de APLAID
Módulo 4. Enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales
4.1. Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
4.2. Gota y artritis por pirofosfato cálcico
4.3. Síndrome de Schnitzler
4.4. Enfermedad de Behçet
4.5. Síndrome de Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis Cervical (PFAPA)
Módulo 5. Situaciones especiales y afectación por sistemas en las enfermedades autoinflamatorias
5.1. Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos
5.2. La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias
5.3. Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
5.4. Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
5.5. Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias
5.6. Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias
Título propio de Experto en Enfermedades autoinflamatorias expedido por la Universidad de Barcelona equivalente a 25 créditos ECTS.
Profesionales en medicina y sus áreas alternas.
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